A hidradenite supurativa (HS) pode ocorrer na síndrome KID, cuja mutação ocorre no gen GBJ2. Apresentamos caso de HS facial na síndrome KID com caracterização genética e discutimos aspectos genéticos e terapêuticos clínico-cirúrgicos.

Paciente de 14 anos queixava de “acne”, hiperqueratose palmoplantar, surdez neurossensorial e fotofobia. Usou isotretinoína oral por 6 meses, antibióticos e corticoide oral baixas doses, evoluindo com candidíase mucocutânea, bem como Adalimumabe 40mg/semana (dose para artrite reumatoide pela idade). A cirurgia cervicofacial extensa com enxerto foi a última opção.

Teste do exoma evidenciou mutação D50Y no gene GBJ2.

É a primeira vez que a mutação D50Y da síndrome está associada à HS e este é o segundo paciente na literatura tratado com Adalimumabe (outro com mutação D50N).

Motivos para falha do biológico são: introdução tardia da medicação , baixa dose, resposta terapêutica variável de acordo com a mutação. A candidíase mucocutânea não piorou com anti-TNF, o que poderia ter acontecido com inibidores de IL-17, com relatos cada vez mais frequentes de opção terapêutica para HS. Um novo anticorpo monoclonal que controla alterações do gene GBJ2 foi testado in vitro com sucesso e pode ser uma terapia promissora para HS nessa síndrome.